سندروم تریچر کالینز

سلام دوستان عزیزم امروز می خواهم شما را با #سندروم تریچرکالینز آشنا کنم. این سندروم نه تنها چهره ای متفاوت ایجاد می کند. بلکه داستان هائی از اراده، شجاعت و عشق بی پایان به زندگی را به همراه دارد. بیائید با هم بیشتر بدانیم.سندروم تریچر کالینز یک بیماری نادر ژنتیکی است و شیوع حدود یک در ۵۰،۰۰۰ دارد.علائم بیماری به علت نقص در ژنهائی که مسئول تکامل صورت می باشند ایجاد می شود و شامل: گوشهای کوچک همراه با اختلالات شنوائی-استخوان های گونه صاف-فک پائین کوچک-شکاف کام- قسمت خارجی پلک چشم به سمت پائین کشیدگی دارد .از نظر توارث هم توارث غالب دارد که فرم شایعتر است و اکثرا این نوع جهش را دارند و هم توارث مغلوب در صورت تشخیص بالینی توسط پزشک جهت انجام آزمایش ژنتیک و تشخیص قطعی بیمار به متخصص ژنتیک ارجاع می شود.حدود ۶۰ درصد موارد بیماری جهشهای جدید می باشدو پدر و مادر علائمی ندارند ولی در صورتی که فرد مبتلا ازدواج کند احتمال بروز بیماری در فرزند او ۵۰ درصد می باشد لذا در این موارد آزمایش پی جی دی (تشخیص پیش از لانه گزینی) پیشنهاد می شود.دوستان عزیزم اگر در مورد آزمایش PGD بیشتر می خواهید بدانید به پستهای قبلی مراجعه فرمائید
✅راههای ارتباط با ما:
📱۰۹۰۲۹۱۳۳۹۹۹
☎️۰۳۱ ۳۵۵۴۸۰۵۳-۴
🌐www.newgeneclinic.com
@newgene.clinic