مجسمه‌ای انسان‌نما

مجسمه‌ای انسان‌نما

🧬 فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده‌ی پیش‌رونده (FOP)، بیماری است که در آن بافت ماهیچه‌ای همبند مانند تاندون‌ها و رباط‌ها به تدریج تبدیل به استخوان می‌شوند. دلیل اصلی این بیماری، بروز جهش در ژن ACVR1 است. این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و بیشتر موارد آن ناشی از جهش‌های جدید در ژن است.

🔬 فرایند استخوانی شدن معمولا در اوایل دوران کودکی قابل مشاهده است. این علائم ابتدا از گردن و شانه‌ها شروع شده و به سمت پایین بدن و اندام‌ها گسترش می‌یابد. از آن‌جایی که این بیماری مفاصل را نیز تحت‌تاثیر قرار می‌دهد، در نتیجه، فرد مبتلا قابلیت تحرک خود را از دست می‌دهد

👨🏻‍⚕️ در مراحل پایانی بیماری، فرد مبتلا تبدیل به مجسمه‌ای انسان‌نما تبدیل می‌شود، که حتی امکان خم شدن را نیز ندارد و لازم است او را همانند یک مجسمه جابه‌جا کنند. این بیماری ک شیوع آن را تقریبا یک تا دو نفر در یک میلیون تخمین زده‌اند، تا به امروز هیچ درمان یا راه پیشگیری نداشته است.

🧬 #انسان#علم#ژن