علل ناهنجاری های مادرزادی

تقریباً 50 درصد از ناهنجاری های مادرزادی را نمی توان به علت خاصی مرتبط کرد. با این حال، علل شناخته شده شامل نقص های تک ژنی، اختلالات کروموزومی، وراثت چند عاملی، تراتوژن های محیطی و کمبود ریزمغذی ها است. علل ژنتیکی را می توان در ژن های ارثی یا از جهش ها ردیابی کرد. خویشاوندی – زمانی که والدین از نظر خونی نسبت فامیلی دارند – خطر ناهنجاری‌های مادرزادی را افزایش می‌دهد و خطر مرگ نوزادان و اوایل دوران کودکی، ناتوانی ذهنی و سایر شرایط سلامتی را تقریباً دو برابر می‌کند. سن بالای مادر نیز خطر ناهنجاری های کروموزومی از جمله سندرم داون را افزایش می دهد. برخی از بیماری ها باعث افزایش نرخ ناهنجاری های مادرزادی می شوند، از جمله ویروس زیکا، سیفلیس و سرخجه. سایر ناهنجاری ها، مانند فیبروز کیستیک و هموفیلی C، در جوامع قومی خاص شیوع بیشتری دارند.

اکثریت قریب به اتفاق (94٪) از ناهنجاری های مادرزادی در کشورهای با درآمد کم و متوسط ​​رخ می دهد. علل احتمالی شامل عدم غربالگری و مراقبت های دوران بارداری، دسترسی ناکافی به غذاهای مغذی برای زنان باردار، استفاده یا تماس با الکل یا تنباکو، و افزایش قرار گرفتن در معرض عفونت یا آلاینده های محیطی است. 

برخی از ناهنجاری‌های مادرزادی را می‌توان از طریق غربالگری، واکسیناسیون، غنی‌سازی غذاهای اصلی با مواد مغذی مانند اسید فولیک و ید، و مراقبت‌های کافی قبل از زایمان از جمله روش‌های دیگر پیشگیری کرد.